Avis sur le Projet-pilote d'offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Le document qui suit présente les recommandations du Comité d’éthique de santé publique (CESP) sur le Projet-pilote d’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives au Saguenay–Lac-St-Jean (SLSJ). Ces recommandations émanent des travaux du Comité et du groupe de travail qu’il a formé pour l’étude du projet-pilote. Ces travaux ont été alimentés par les échanges avec des professionnels des équipes ministérielle et régionale chargées d’élaborer le projet-pilote, les documents produits par ces équipes ainsi qu’une rencontre avec ces dernières à la suite du dépôt du projet au ministère. Des articles et livres scientifiques ont complété l’apport à la réflexion du Comité.

Un premier ensemble de recommandations porte sur le projet-pilote lui-même alors qu’un deuxième ensemble dépasse le strict cadre du projet-pilote pour envisager de futurs développements en matière de dépistage génétique, de manière macroscopique. La réflexion du CESP sur ces développements potentiels est cependant limitée; celle sur des tests génétiques prédictifs de maladies chroniques, par exemple, demanderait une analyse plus approfondie qui dépasse le cadre du présent mandat. Les recommandations formulées ici ne pourraient suffire à baliser de tels développements.

Les recommandations qui concernent le projet-pilote s’inscrivent dans différentes phases de réalisation, certaines recommandations peuvent s’appliquer à chacune des phases :

  • période préparatoire à la mise en oeuvre du projet-pilote;
  • période de réalisation du projet-pilote;
  • évaluation du projet-pilote et période d’analyse/décision relativement à un éventuel déploiement de l’offre de service de tests de porteur.

Les recommandations du Comité sont faites dans la perspective des finalités suivantes :

  • d’une part, celle mise de l’avant par les promoteurs du projet et qui vise à informer les personnes concernées de leur statut de porteur afin de soutenir leurs décisions en matière de planification familiale;
  • d’autre part, celles qui viseraient un objectif de prévention, celui-ci pouvant être compris sous différentes acceptions. Il est usuellement (et ultimement) compris comme la réduction de l’incidence des maladies héréditaires visées par le projet-pilote. L’objectif de prévention peut aussi porter sur les problèmes psychosociaux associés à la perception et à la gestion du risque de transmettre une maladie grave à sa descendance ou sur les problèmes psychosociaux associés à la conception ou à la naissance d’un enfant atteint.

Plusieurs débats sont soulevés par ces finalités et par l’identification des indicateurs de résultats propres à chacune. Les recommandations formulées par le Comité d’éthique sur les finalités et l’évaluation du projet-pilote reposent sur le constat que ces deux ensembles de finalités comportent un même risque potentiel : celui de recourir à des moyens qui viendraient influencer, voire contraindre, même implicitement, le choix d’individus/couples dans les décisions qui concernent la planification des naissances ou la poursuite ou l’interruption d’une grossesse.

Les recommandations du Comité d’éthique visent aussi à éviter certaines dérives auxquelles une telle offre de service pourrait donner lieu, en ciblant les dimensions d’équité et de justice, de conflit d’intérêt, de protection des renseignements personnels et de la vie privée, de l’autonomie et de la liberté de choix, de la responsabilité et de la solidarité et, enfin, de la gestion démocratique des enjeux liés à l’offre de tests génétiques.

Comité: 

Sujet(s): 

Type de publication: 

ISBN (électronique): 

978-2-550-50137-4

Notice Santécom: