Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né

Depuis plus de 30 ans, un ensemble de ressources et d'activités sont déployées pour dépister et prendre en charge, le plus tôt possible, tous les nouveau-nés québécois atteints de phénylcétonurie, d'hypothyroïdie congénitale ou de tyrosinémie de type I. La Direction générale de santé publique au ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a donné le mandat à la Direction des systèmes de soins et services, à l'Institut national de santé publique du Québec, d'évaluer le Programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né sous les aspects de pertinence, de performance et de viabilité du programme.

Au terme de cette évaluation, il apparaît que les dépistages actuellement réalisés sont pertinents mais il y aurait lieu de mieux documenter les résultats de santé obtenus suite au traitement des enfants atteints de tyrosinémie en poursuivant la recherche. Pour l'essentiel, la performance du programme est bonne car il permet d'identifier et de traiter rapidement tous les enfants atteints tout en minimisant les effets négatifs du dépistage. Les arrangements actuels n'assurent toutefois pas que cette bonne performance se maintiendra et il y aurait des améliorations à apporter à certains éléments comme l'information aux parents et le système d'information. La viabilité est l'élément le plus fragile de ce programme et en particulier ses arrangements de gouvernance. Au moment où de nouvelles connaissances et technologies forcent à examiner l'opportunité d'ouvrir le programme de dépistage à d'autres maladies, il est prioritaire de définir les arrangements de gestion, d'assurance qualité et d'imputabilité qui permettront d'assurer la pertinence et la qualité des activités du programme.

En réponse à cette évaluation du programme québécois de dépistage sanguin, nous formulons deux recommandations générales :

  1. Que le MSSS dote le programme d'un cadre de référence complet qui lui confère officiellement le statut de programme de santé publique. Ce cadre de référence doit préciser l'ensemble des paramètres du programme : but et objectifs, population cible, maladies à dépister, lignes directrices et mécanismes de contrôle concernant toutes les composantes et activités du programme, indicateurs de résultats, cibles à atteindre, normes à rencontrer, modalités de financement, cadre de gestion des ressources, environnement organisationnel et description des rôles et responsabilités des instances créées, clarifiant l'imputabilité et la reddition de compte, mécanismes d'évaluation et d'amélioration continues du programme, activités pour le développement futur du programme et activités de recherche scientifique et technologique.<
  2. Que le MSSS initie une démarche pour faire évaluer la pertinence d'ajouter d'autres maladies à dépister chez le nouveau-né.

Nous formulons également des recommandations plus spécifiques qui pourraient servir à l'élaboration du cadre de référence. Les recommandations de la Section A peuvent être qualifiées de transitoires en ce sens qu'elles peuvent être appliquées au programme assez rapidement et sans grands investissements supplémentaires de ressources.

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ISBN (électronique): 

2-550-47125-3

ISBN (imprimé): 

2-550-47124-5

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