Forum délibératif sur la fibrose kystique : résumé des dialogues

Dans une optique d'aide à la décision, le présent document résume les opinions exprimées par les participants à un Forum de discussion sur les enjeux liés au diagnostic, à la prise en charge et au dépistage néonatal (DN) de la fibrose kystique (FK). Il complète la Synthèse des connaissances produite par l'Institut national de santé publique du Québec (INSPQ) à cet égard.

Le visage de la FK a changé au fil du temps, avec une augmentation considérable de l'espérance de vie, et, conséquemment, de la demande pour les services destinés aux adultes. La prévalence de la FK au Québec est considérée élevée, malgré le manque de données récentes.

Même si le Québec s'en tire relativement bien pour l'âge médian au diagnostic de la FK, une réduction de l'errance diagnostique pourrait faire une différence pour environ 20 % des enfants qui sont actuellement diagnostiqués entre 1 et 10 ans alors qu'ils sont symptomatiques. Un obstacle important au diagnostic précoce est le manque de suivi régulier des enfants. Les efforts de formation continue des médecins doivent être poursuivis, mais les gains attendus ne sont pas majeurs.

Les délais pour la réalisation des tests de la sueur (TS) sont également préoccupants. En outre, la standardisation et l'encadrement des pratiques du TS requièrent des efforts pressants, et ce, indépendamment des autres voies d'amélioration retenues.

L'organisation des services en cliniques multidisciplinaires spécialisées est un acquis considérable pour le Québec. La couverture est adéquate, même si l'accessibilité géographique est inégale et si la contribution aux soins de la première ligne de services pourrait être améliorée à certains égards.

Malgré le soutien et les services offerts par les cliniques et les associations de patients ou de parents, le fardeau familial demeure substantiel, notamment en raison du temps à consacrer aux traitements et des répercussions financières. Le manque de couverture de certains médicaments et services (physiothérapie, psychologie, …) a été dénoncé.

Les participants ont corroboré la qualité limitée des preuves sur les bénéfices du DN. Toutefois, ils doutent que davantage de données probantes seront produites. Le développement, attendu d'ici 5 ou 10 ans, de nouveaux médicaments à visée curative est vu comme le seul élément susceptible de modifier la donne.

Comme aucun protocole de DN ne se démarque sur le plan de la performance, la réflexion doit se poursuivre sur les choix techniques et les enjeux cliniques, psychologiques et éthiques qui s'y rattachent, notamment sur la question de la divulgation du statut de porteur. Une préférence pour les protocoles biochimiques s'étant dégagée, les résultats des études sur le protocole TIR/PAP sont attendus avec intérêt. Si ceux-ci ne s'avèrent pas concluants, le recours à un protocole TIR/ADN n'est pas rejeté, dans la mesure où les balises requises pour minimiser les risques ont été bien définies.

Pour compléter le processus évaluatif et décisionnel, on a insisté sur l'importance d'une analyse exhaustive des paramètres et des résultats des programmes en vigueur ailleurs pour documenter la performance des protocoles, les coûts, ainsi que les répercussions cliniques et organisationnelles.

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ISBN (électronique): 

978-2-550-66169-6

ISBN (imprimé): 

978-2-550-66168-9

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