Errance diagnostique et fibrose kystique : portrait de la situation au Québec

Cette étude vise à contribuer à apprécier l’utilité potentielle de la mise en place d’un programme de dépistage néonatal de la fibrose kystique au Québec d’un point de vue populationnel. Elle a pour but de dresser un portrait de la distribution de l’âge lors du diagnostic des enfants québécois atteints de fibrose kystique et de décrire leur état clinique au moment du diagnostic ainsi que leur évolution clinique au cours des deux années subséquentes. Il est généralement admis que les enfants avec une forme classique de fibrose kystique chez qui le diagnostic est posé tardivement sont ceux pour qui un dépistage néonatal serait le plus susceptible d’être bénéfique.

L’étude des dossiers médicaux des enfants chez qui un diagnostic de fibrose kystique a été posé entre avril 2008 et mars 2013 a permis d’identifier 142 enfants avec une fibrose kystique classique et 15 enfants avec une forme atypique, aussi nommée CFTR-RD. Des signes d’appel pouvant motiver un bilan diagnostique pour la fibrose kystique étaient présents en période anté-, pré-, ou néonatale chez 28 % des participants à l’étude. Le groupe d’enfants avec fibrose kystique classique sans signes d’appel précoces compte donc 102 enfants, principalement diagnostiqués sur symptômes. Ce groupe représente les enfants les plus susceptibles de bénéficier d’un dépistage.

De ce groupe, environ 1 enfant sur 5 a été pris en charge avant l’âge de 3 mois. En fait, la moitié d’entre eux sont pris en charge pendant leur première année de vie, environ 30 % entre 1 et 5 ans et 20 % entre 5 et 18 ans. Ceux qui sont diagnostiqués après l’âge de 6 mois sont déjà symptomatiques dans une très large proportion, 80 % présentant des signes ou symptômes respiratoires. Une proportion non négligeable d’enfants démontre lors du bilan initial :

  • un retard staturo-pondéral, 29 % accusant un retard statural et 33 % un retard pondéral;
  • des signes biologiques de malnutrition, 58 % des enfants ayant une insuffisance en Vitamine E; et
  • une colonisation par des bactéries associées à un pronostic défavorable sur le plan respiratoire, un enfant sur 5 ayant une culture des voies respiratoires positive pour le Pseudomonas aeruginosa.

Les principales observations relatives à l’évolution en cours de suivi de ces enfants sont :

  • un rattrapage partiel est observé sur le plan du développement staturo-pondéral, 10 % des enfants présentant un retard statural et environ 3 % un retard pondéral après environ 2 ans d’observation;
  • l’insuffisance pancréatique peut être ardue à compenser, requérant des dosages d’enzymes pancréatiques à la hausse chez 55 % des enfants et des prescriptions dépassant au moins une fois la barre des 10 000 U lipase/kg/j chez 32 % des enfants;
  • plus de la moitié des enfants ont au moins une culture positive au cours de la période d’observation et 7 enfants répondent aux critères d’une colonisation chronique au Pseudomonas aeruginosa.

Si l’évolution staturo-pondérale observée au cours des 2 années de suivi est globalement favorable, surtout pour le poids, il demeure que certains enfants accusent un recul plutôt que des gains au cours de cette période. Comme on pouvait s’y attendre, les taux et les durées d’hospitalisation au cours des deux années suivant le diagnostic sont nettement plus élevés que ceux de la population générale du même âge. Plus de la moitié des hospitalisations sont motivées par des exacerbations respiratoires et s’accompagnent d’une antibiothérapie par voie intraveineuse.

La présente étude dresse un portrait de la situation des enfants avec fibrose kystique en l’absence de dépistage néonatal, un point de départ indispensable au monitorage de programme advenant l’implantation d’un dépistage néonatal pour la fibrose kystique au Québec.

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ISBN (électronique): 

978-2-550-78616-0

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