Résultats des réflexions du CESP sur le projet d'intégrer un test de porteur pour la fibrose kystique (FK) au Projet-pilote d'offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Le 9 janvier 2008, l’Agence de la santé et des services sociaux du Saguenay–Lac-Saint-Jean a transmis au ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec une Analyse de la pertinence et de la faisabilité d’offrir des tests de porteur pour la fibrose kystique dans le cadre du Projet-pilote d’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives au Saguenay–Lac-St-Jean ( 21 décembre 2007 ). Ce document répond au mandat que l’Agence avait confié à un groupe de travail régional, suite au dépôt du Projet-pilote en janvier 2007.

L’Agence endosse la recommandation du groupe de travail d’intégrer un test de porteur pour la fibrose kystique dans l’offre de services du Projet-pilote. Ainsi, le Projet-pilote, si le ministère acceptait cette nouvelle recommandation, viserait cinq et non pas quatre maladies héréditaires récessives.

L’Agence avait souhaité que le Comité d’éthique de santé publique (CESP) accompagne le groupe de travail et qu’il puisse lui donner un avis sur le projet qui résulterait des travaux. Le CESP avait alors considéré que cette demande constituait un complément au mandat qui lui avait été confié en rapport avec le Projet-pilote. Le présent document rend compte, de manière très synthétique, de la réflexion du Comité d’éthique de santé publique; on y trouve les éléments considérés dans l’analyse, suivis de la recommandation du CESP par rapport à une intégration de tests de porteur de FK dans le projet-pilote. Le Comité d’éthique avait transmis un avis favorable quant à la réalisation du Projet-pilote d’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives au Saguenay–Lac-St-Jean. Un ensemble de recommandations portaient sur le Projet-pilote lui-même et s’inscrivaient dans différentes phases de réalisation, et d’autres recommandations portaient sur de futurs développements en matière de dépistage génétique. Pour réfléchir au projet de test sur la fibrose kystique, le Comité a d’abord revu ces recommandations et il s’est interrogé sur leur pertinence en ce qui a trait à la fibrose kystique.

Dans un premier temps, le Comité d’éthique a réitéré le besoin qu’un débat social plus large ait lieu en vue de définir l’offre de services de l’État en matière de tests de porteur et de dépistage génétique. L’émission d’avis « à la pièce », en réponse à des demandes singulières pourrait, à la longue, rendre plus difficile la construction d’un consensus social en ces matières.

Dans un deuxième temps, le Comité a considéré la fibrose kystique sous l’angle de la gravité de la maladie et de l’espérance de vie pour, ensuite, s’interroger sur la restriction d’offrir le test aux seules personnes visées par le projet, soulevant une iniquité possible envers les autres personnes à risque d’être porteuses.

Finalement, le Comité s’est questionné sur la faisabilité de communiquer l’information pour l’ensemble des maladies d’une façon claire et juste sans créer de confusion sur les probabilités du risque et sur l’impact de chacune des maladies sur la vie des enfants à naître.

La réflexion du Comité se base sur une conception du double rôle de la santé publique : celui d’améliorer la santé de la population dans son ensemble et celui de réduire les inégalités entre les individus ou certains sous-groupes, en ciblant ceux qui sont les plus vulnérables.

Dans le cas qui nous préoccupe, il s’agit de voir si l’intégration du test de porteur de la fibrose kystique au Projet-pilote d’offre de tests de porteur pour les quatre autres maladies héréditaires récessives au Saguenay–Lac-Saint-Jean, et son éventuel déploiement en tant que programme, peuvent améliorer la santé de la population et réduire de possibles inégalités de santé au sein de celle-ci. Compte tenu de son mandat, le CESP prend en considération non seulement la population du SLSJ mais l’ensemble de la population québécoise.

Rappelons aussi que le projet d’offre de tests de porteurs de la fibrose kystique vise essentiellement à augmenter la capacité des individus à évaluer le risque qu’ils encourent de donner naissance à un enfant atteint pour mieux soutenir une décision libre et éclairée quant à leur projet de reproduction. Pour améliorer la santé de la population du Saguenay–Lac-Saint- Jean ou d’ailleurs, il faut donc aussi parier sur le fait que des gens informés donneront naissance à moins d’enfants atteints.