Analyse des rapports portant sur les programmes québécois de dépistage néonatal sanguin ou urinaire pour les erreurs innées du métabolisme

La direction générale de santé publique (DGSP) du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a confié à l’Institut national de santé publique du Québec (INSPQ) et à l’unité analyse des politiques de dépistage et de lutte contre les maladies chroniques plusieurs mandats en lien avec le dépistage des maladies chroniques applicables à la population du Québec.

Tels que définis, ces mandats portent sur les maladies chroniques et incluent les dépistages des cancers et les dépistages anténatal et néonatal. Les mandats correspondent à :

  1. l’élaboration d’un processus standardisé d’analyse de pertinence et de faisabilité de tout nouveau programme de dépistage ou à l’ajout de toute nouvelle maladie chronique à un programme de dépistage existant;
  2. l’élaboration de critères d’ordonnancement des différentes demandes d’analyse de pertinence de dépistage;
  3. des travaux de soutien quant aux dépistages existants : cancers, néonatals, anténatals;
  4. l’analyse de pertinence pour les différents objets cités dans les lettres mandats.

Pour le dépistage néonatal (DN), sujet sur lequel se penche spécifiquement le présent rapport, les objets d’analyse portent sur plusieurs maladies dont certaines ont déjà été ciblées par des travaux précédents alors que d’autres sont nouvellement considérées. Ces nombreuses demandes nécessitent donc un cadre de référence qui permettra de prioriser les travaux pour ces maladies.

Nous avons entrepris d’analyser les divers rapports publiés durant les 10 dernières années sur les programmes québécois de DN sanguin ou urinaire(1, 2, 7-11) dans le but de recenser les approches méthodologiques appliquées ainsi que les données et les enjeux documentés sur les maladies, les programmes de DN ou le contexte québécois. Cette information nous permettra de peaufiner les outils dont se servira l’Unité et de déterminer une approche de priorisation pour les analyses de pertinence à réaliser.

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ISBN (électronique): 

978-2-550-79060-0

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