Depuis plus de 30 ans, un ensemble de ressources et d'activités sont déployées pour dépister et prendre en charge, le plus tôt possible, tous les nouveau-nés québécois atteints de phénylcétonurie, d'hypothyroïdie congénitale ou de tyrosinémie de type I. La Direction générale de santé publique au ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a donné le mandat à la Direction des systèmes de soins et services, à l'Institut national de santé publique du Québec, d'évaluer le Programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né sous les aspects de pertinence, de performance et de viabilité du programme.
Au terme de cette évaluation, il apparaît que les dépistages actuellement réalisés sont pertinents mais il y aurait lieu de mieux documenter les résultats de santé obtenus suite au traitement des enfants atteints de tyrosinémie en poursuivant la recherche. Pour l'essentiel, la performance du programme est bonne car il permet d'identifi…