Rapport d'évaluation du Projet-pilote d'offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives au Saguenay–Lac-Saint-Jean

Le modèle de services décentralisé avec porte d’entrée unique s’est avéré viable pour l’ensemble de la période couverte par le Projet-pilote (2 ans) dans la mesure où les six nouveaux sites de services sont demeurés en activité et ont respecté les modalités d’offre de services en vigueur.

D’un point de vue organisationnel, l’offre de tests de porteur semble constituer une initiative réussie d’intégration de services génétique dans l’offre de services de première ligne. L’adhésion au Projet-pilote est élevée tant chez les infirmières que chez les professionnels de la santé concernés. Le mode d’organisation varie quelque peu d’un site à l’autre, mais les différences portent davantage sur la forme que le contenu et ne semblent pas affecter la nature et la qualité des services rendus. La latitude dans l’organisation des services a été identifiée comme un important facteur facilitant.

Le modèle d’offre de services contribue à la création et au maintien d’un contexte favorable à la prise de décision éclairée. Les éléments clés du projet comprennent l’accessibilité aux services, incluant le Service de conseil génétique (SCG), la participation volontaire, la formule de transfert de connaissances et l’approche de communication consistant à informer sans promouvoir. Les modalités de services sont associées à un haut niveau de satisfaction; qu’il s’agisse des heures proposées, de la distance à parcourir ou du contenu de la séance d’information. Toutefois, l’absence de cible concernant les taux de participation ne permet pas de conclure au caractère optimal de l’approche.

Les experts consultés quant aux suites à donner au Projet-pilote prônent la continuité des services. Le processus de pérennisation doit toutefois s’accompagner d’un certain nombre d’actions ayant le potentiel d’optimiser les résultats obtenus dans le cadre du Projet-pilote.

Parmi les actions à envisager, on estime, vu le taux moyen d’utilisation des services (37 % de la population ciblée), qu’il serait profitable de procéder à l’évaluation des mesures d’efficience qui pourraient être adoptées sans nuire à l’accessibilité. L’acquisition d’une meilleure compréhension des facteurs susceptibles d’influencer la participation à l’offre de tests permettrait de développer des activités de communication ciblées. Cette action contribuerait à rehausser le taux de couverture et, par le fait même, l’équité dans l’accès aux tests de porteur. De plus, l’adoption de pratiques de transfert de connaissances par une équipe multidisciplinaire contribuerait au maintien de standards de qualité, alors que la préservation d’un volet évaluatif favoriserait un suivi continu de l’offre de services et accroîtrait la capacité à corriger le tir en cas de besoin.

Quant au potentiel d’exportation, il devrait reposer sur une analyse de l’utilité d’une offre de tests de porteur selon un processus et des critères reconnus incluant des dimensions individuelles, communautaires et sociétales. Enfin, le développement rapide du secteur génétique place les décideurs devant un enjeu de société majeur qui nécessite de dégager une vision d’ensemble des diverses opportunités et contraintes et de se doter d’outils aptes à guider les décisions quant à l’implantation de nouveaux services de tests ou programmes de dépistage.