Avis sur l’offre de tests de porteur de quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

En 2007, le Comité d’éthique de santé publique (CESP) a examiné le projet pilote d’offre de tests de porteur destinée aux personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean et portant sur la neuropathie sensitivo-motrice héréditaire, avec ou sans agénésie du corps calleux, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, la tyrosinémie de type I et l’acidose lactique congénitale[1]. Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) entend modifier et étendre cette offre de services aux personnes couvertes par le régime d’assurance maladie du Québec qui demeurent en dehors de cette région mais qui en sont originaires, à travers un portail Web qu’il hébergera. C’est sur ce projet d’offre étendue que porte le présent avis du CESP. La nouvelle offre de service s’étendra aussi à toute personne couverte par le régime d’assurance maladie du Québec qui est originaire de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, où la prévalence de ces maladies est similaire à celle que l’on retrouve au Saguenay–Lac-St-Jean, peu importe son lieu de résidence actuel.